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無紡布廠家15838056980唐篩高風險懷孕18周的時候，按產檢安排去市婦幼保健醫晥做了唐篩。先是預約掛了號，到了醫生診室醫生詳細給說一下什么叫唐氏ル，什么叫唐氏綜合征，并問我要不要做無創，心想我那么年輕(27歲)應該不會高風險吧，就直接做了唐篩。唐篩結果要一個星期之后オ能拿到，我挑了周四下午的時候去取，出門的時候還差點摔倒，我想估計是老天爺都知道我今天不會太順利。去到醫院拿來結果，報告單上有個紅色的印章“建議遺傳咨詢”護土說你去掛個貴傳學的號，找醫生著一下，當時估計自己也是惜的沒反應過來，所以沒覺得害怕。結果是在二樓拿的，我拿了結果走到了一樓，找了個凳子，拿出手機開始查，這時候才發現問題的嚴重性。21號染色體1:206(高風險)，發小在兒童醫院，一般有什么問題我都會先問她，給她打了個電話，她叫我先不要擔心，看著無紡布廠家15838056980醫生怎么說，她有個朋友1:76，直接去省醫院做的羊水刺，最后還不是什么河題都沒有。這是我第一次知道養水刺，接著我給我老公打了電話，他也是懵的狀態，因為根本就不清楚是怎么一回事，自己當時太著急了，直接和他吵了一架，想想我老公也是可憐，完全就是我的出氣筒。或許是吵了ー架之后清程了ー點，想起來要掛號找醫生看一下，這オ去掛號，找醫生看。畢竟懷這個寶寶，自己還是很輕松的，他(她)很乖，我既沒孕吐，也沒有任何不適，突然出這么一個事，內心還是接受不了，之前都覺得那些孕婦太矯情，孩子不健康不要不就行了么，干嘛還這么難受，真的發生在自己身上，オ發現這種決定真的太難了。整個人情緒太低落了，醫生給我說這個問題的時候，都不太能記得說了啥，只記得給我預約5月5日的羊水穿刺。回到公司(當天是請假去的)，去茶室待了ー會，無紡布廠家15838056980和同事還聊了點其他事，直到老大問今天的檢查結果怎么樣的時候整個人オ跳不住，周國的人都安我說大部分都這種情況，后來生的孩子不都還是好好的。整個事情到現在已經過去，オ發現很多問題只有靠自己走出來，別人說什么都幫不了你，靜靜的陪著比開導你說很多話更有效。出來茶室，我開始在網上查這到底是怎么一回事，什么是唐篩高風險，什么是唐氏兒，什么是無創，什么是羊水穿刺……羊水穿刺唐氏綜合征唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。臨床表現：1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，無紡布廠家15838056980頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。2.常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。3.男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經，并且有可能生育。4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。無創DNA產前檢測技術無創DNA產前檢測，又稱為無創產前DNA檢測、無紡布廠家15838056980無創胎兒染色體非整倍體檢測等。根據國際權威學術組織美國婦產科醫師學院委員會，無創產前DNA檢測（Non-invasive Prenatal Testing）是應用最廣泛的技術名稱。 無創DNA產前檢測技術僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。羊水穿刺檢查羊水穿刺檢查是產前診斷的一種方法，一般適合中期妊娠的產前診斷。何謂羊水穿刺—在超音波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水的過程叫作“羊水穿刺”。做產前診斷最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠16～24周。因為這時胎兒小，羊水相對較多，胎兒漂在羊水中，周圍有較寬的羊水帶，用針穿刺抽取羊水時，不易刺傷胎兒，抽取20毫升羊水，無紡布廠家15838056980只占羊水總量的1/20～1/12，不會引起子宮腔驟然變小而流產，而且這個時期羊水中的活力細胞比例最大，細胞培養成活率高，可供制片、染色，作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定，也可用羊水細胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。測定羊水中甲胎蛋白，還可診斷胎兒開放性神經管畸形等。也不知道當時怎么想的，覺得做了無創之后也是只能看到高低風險，萬一無創是高風險，還是得做羊水穿刺，所以就直接做羊水穿刺。接著咨詢了發小的朋友，她說她跑省醫院跑了3個星期，才弄好，叫我不要擔心，她當時是1:76，現在小孩生出來還不是什么事都沒有，之所以有這么高的風險估計和孕周有關（她當時做的時候是用月經來推算寶寶孕周的，但實際上寶寶孕周要小很多）。唐篩是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨無紡布廠家15838056980毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險系數，當時就在想，我當天抽血之前喝了水，體重報成51kg（實際52kg）是不是也有影響，或許是給自己找心理安慰吧。決定周五上省醫院預約做羊水穿刺，從知道結果到現在，整個人都是奔潰的狀態，直到遇見這個事，才發現別人勸你根本聽不進去，還是得靠你自己走出來。由于我老公工作脫不開身，給我媽打了電話叫她陪我去，本以為自己足夠堅強的，結果一開口還是沒忍住哭了出來，我媽說不會有事的，我這就趕來。估計我媽都被我嚇到了，趕緊放下手中的活，趕了兩個小時的車程來找我，那天下了很大的雨。那天是和媽媽一起睡的，結果一晚上沒睡著，一直在想這個事，我們約了5:30的車往省里面趕，還好現在掛號什么的都是在手機上，無紡布廠家15838056980省了很多事，一切也還算順利，醫生開了很多抽血的單子，說是順利的話周一拿到結果就可以預約做手術了。對了這里要說一下，老公還是得要去的，也有他要檢查的項目，趕緊給老公打了電話叫他趕上來抽血。本來說帶媽媽逛一下的，結果外面一直下雨，就這樣在醫院待到我老公到。雖然媽媽沒怎么幫上忙，但一直陪著我就很安心。胎兒雙側脈絡膜囊腫當天做了個系統B超檢查，胎兒雙側脈絡膜囊腫，胎兒臍帶繞頸一圈。脈絡叢囊腫是指懷孕14到24周經過婦科的彩超檢查，發現側腦室脈絡叢有散在的一些囊腫。90%以上胎兒的脈絡叢囊腫在懷孕26周以后是會消失的，僅僅有少部分會出現進行性的增大。當你檢測出胎兒的雙側脈絡叢有囊腫，我們需要結合其他一些情況，建議能夠做羊水穿刺或者臍帶血的取一點血液進行DNA的檢測，以除外18三體、21無紡布廠家15838056980三體等染色體異常疾病。當然正常胎兒也是可能會出現脈絡叢囊腫的，但是大部分都會在26周后消退。假如在26周以后還不消退，而且是雙側性的，在孩子出生以后，建議要做顱腦的磁共振檢查以及染色體的檢測，如果脈絡叢囊腫能夠消失是不會壓迫到腦部，出生后的智力也不會受到脈絡叢囊腫的影響。孕婦真的是玻璃心，之前做好的心理建設，被這個胎兒雙側脈絡膜囊腫打破，心情低到了極點，我和老公做好了最壞的打算。周一我們拿了結果準備預約做手術，本來以為會很順利的，結果有一項報告發現有炎癥，做不了，叫去呼吸科看。遺傳學的醫生說，一般吃一個星期的消炎藥就好了，也別太擔心。具體我也不知道哪有問題，估計是但是因為懷孕，有點鼻炎吧。醫生怕我們多跑，當時就給我開了抽血的單子，還把手術同意簽掉，叫無紡布廠家15838056980我拿著先去手術室預約手術，等到吃完一周消炎藥，直接拿著抽血的單子安排手術，超級感謝這位醫生，給了我很多暖意。我老公當時拿著手術同意書去手術室預約手術，護士整理了之后，給了一張單子叫去窗口把錢交掉（抽羊水要的手術工具，會直接送到手術室，還有保胎藥，叫手術前一天吃，手術后接著吃完）接著去到呼吸科，是一個很和藹的老醫生，給他說了情況之后，給我開了消炎藥。我強調要孕婦能吃的，醫生還給我解釋了，所謂孕婦慎用，就是孕婦在有病的時候可以酌情使用，哈哈感覺還是蠻有意思的。拿完藥我們就回家了，那段時間剛好遇上5.1，我都不太出門，就怕之后小孩沒保住影響不太好，整天宅在家里。吃完一周的消炎藥，我和我老公又去了一趟省醫院，之前就開好抽血的單子，一早上去就抽了血，1小時之后拿了結果，我們無紡布廠家15838056980直接奔手術室。當時快到中午休息時間，人也少，把結果給窗口就排了號在手術室門口等，也很快就10多分鐘，就聽到叫我名字，然后就進手術室，手術床上還有個人在做，醫生叫坐在手術室角落的凳子上等，整個人都是懵的狀態。也是很快一個人就10多分鐘就結束了，到我的時候，躺在手術床上醫生問“為什么做羊水穿刺？”我一時間忘記了是因為唐篩高風險，都不知道怎么答，估計是有點小緊張。手術也很快有三個醫生在場，一個消毒，一個做B超看胎兒位置，一個抽羊水，只見一根很長的針插在肚子上（不疼的，寶媽們不用擔心），當時有點害怕就閉著眼，直到醫生叫我睜開眼確認名字，看了羊水上的名字（一共3管羊水，淡黃色的），下了手術臺，醫生叫在手術室外面靜坐一會再出去。和我一起的還有三個人，我們就聊了起來，有個姐姐說你還小呀怎么就做這個，無紡布廠家15838056980她說她們家老大就是唐氏兒，之前檢查一切都順利也沒有高風險，結果生出來是唐氏兒（唐篩檢查可篩檢出60—70%的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但并不代表胎兒一定有問題。）叫我不要擔心。在這里建議做這個手術的寶媽還是讓老公開車載你去，避免不必要的奔波，這樣恢復也快，做完我感覺整個肚子往下墜，睡了一晚才緩過來。對了在這里提醒一下各位寶媽，在做手術之前一周，和做手術后15天都不能有性生活喲。結果很幸運接下來就是一個月漫長的等待，一開始還是熬人的，后來就忘記有這個事了，拿結果前一周做了4維，看到寶寶那么健康，堅信羊水穿刺應該沒什么問題了，畢竟這一周都沒接到醫院電話。我是幸運的，結果沒什么問題，啰啰嗦嗦說了那么，希望和我有一樣情況的寶媽也能順順利利。

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